Kočárek ORTIKA s příslušenstvím

Dobrý den, dovolte mi, abych se Vám představila. Jmenuji se Iva a chtěla bych se s Vámi podělit o svůj příběh mého syna Honzíka. Těhotenství i porod byly bez komplikací. Honzík se narodil v termínu 8. 2. 2007. Vážil 3700g a měřil 51cm.

Jeho vývoj byl v pořádku. Chodil ve 13 měsících a byl živější dítě. Takový malý ''neposeda''.  Do 3 let jsem si ničeho jiného ve fyzickém a psychickém vývoji nevšimla. Pomalejší byl v řeči, ale každý mi říkal, je to kluk, ti bývají pomalejší. Jinak byl zdravý klučina J

V únoru 2010, kdy Honzíkovi  byli 3 roky začal, chodit do školky. Ještě než jsme nastoupili, ptala jsem se dětské doktorky, jestli není něco špatně s řečí. Doktorka mi řekla, že se ve školce rozmluví. Mateřskou školku přijal velice dobře, ale byl často nemocný.

V březnu 2010 po jednom onemocnění dostal doma svůj první epileptický záchvat. Bylo to něco strašného. Myslela jsem si, že mi umře. Zůstal mi nehybně ležet na zemi. Po zvednutí byl celý napjatý. Jak jsem ho držela v náruči měl křeč v pravé ruce, oči v sloup a nereagoval. Zavolala jsem manžela, který si ho vzal, a já volala záchranku. V tom Honzík začal i modrat. Manžel ho zkusil bouchnout do zad a z Honzíka vypadl kousek jídla od snídaně a v tom se probral. Záchranka nás odvezla do nemocnice, kde nás přijali pro podezření na epilepsii.  Poté se každý doktor chodil ptát, co se stalo a dokonce řekli, že se jen dusil, že to epilepsie není, ale nechali si nás na pozorování. Honzík odpoledne v nemocniční herně dostal druhý záchvat a už kolem nás běhali. Hned nás vezli na CT a oční pozadí. Druhý den natočili EEG, kde byli generalizované epi aktivity. Potom nás propustili domů. Dostali jsme léky, které zabíraly.

Měla jsem strach, že Honzík nebude moci dál chodit do školky s epilepsií, ale nechali si ho tam a byli poučeni na základě informací z nemocnice.

V květnu 2010 jsem se rozvedla a na podzim 2010 jsme se odstěhovali od manžela do pronajatého bytu a na vše zůstali sami.  Honzík dostal po ? roce od 1. epi záchvatu opakovaný epileptický záchvat. Dokonce jeden i ve školce, ale vše jsme zvládli a Honzík dál docházel do školky.

V zimě 2010 začal nátlak ze strany školky, že Honzík neumí věci co jiné děti zvládají a je hyperaktivní.  Záchvaty byly dva do měsíce což bylo docela v pohodě. Bývá to i horší… Honzíkovi změnili léčbu.  Byl po ní ale plačtivější a emočně labilní. I přes to záchvat přišel do 14 dní a zase nám dali nové léky. Honzíkovi tyto léky zabíraly. Na čas byl v pořádku až na nějaké nachlazení.

V lednu 2011 začínáme chodit kvůli značně opožděnému řečovému vývoji na logopedii.

V únoru 2011 jsme na upozornění školky byli na vyšetření v Pedagogicko-psychologické poradně pro nápadnost ve vývoji a oblasti chování. Honzík slaví 4. narozeniny.

V květnu 2011 jsme pro častější Honzíkovi záchvaty museli na dovyšetření  magnetickou rezonanci a na návštěvu psycholožky. Byli jsme proto hospitalizováni v nemocnici.  Z těchto všech vyšetření, které jsme od února museli absolvovat, jsem se dozvěděla, že je Honzík opožděný ve vývoji. Ve 4 letech byl v oblasti mentálního vývoje 20-22měsíců, jemná a hrubá motorika 23-25 měsíců a v řeči 15 měsíců. Dominují projevy autist. spektra a rysy ADHD.

Po hospitalizaci v nemocnici dostal Honzík do týdne 2 epi záchvaty. S neuroložkou jsem se domluvila, že chci znát názor jiného lékaře. Proto nás naše neuroložka odeslala do nemocnice v Praze.

V červnu 2011 jsme tedy s Honzíkem odjeli do Prahy do Thomayerovi nemocnice v Krči. Nic nového nám neřekli. Jen navýšili léky. Během této hospitalizace začal Honzík z ničeho nic padat. Doktoři nevěděli  proč najednou Honzík padá, že snad jsou to epi záchvaty. Honzíkovi udělali genetické vyšetření syndromu fragilního X-chromosomu. Podle výsledků bylo vše v pořádku a byli jsme propuštěni domů.

Začala jsem hledat speciální školku, protože do normální MŠ, kterou navštěvoval již chodit nemohl. Prvně jsme navštívili logopedickou, ale tam s mentálním opožděním Honzíka vzít nemohli. Už jsem nevěděla co dál, ale paní z této školky mě moc pomohla a dostali jsme se do speciální školky, do které chodí od podzimu 2011 a je moc spokojený.

V létě 2011 Honzík stále častěji padá. Myslela jsem si, že jeho pády jsou ovlivněny medikací Topamaxu. S neuroložkou jsme se vrátili k nižšímu dávkování. I když se léky snížili, tak to není on. Ten můj Honzíček.

Na podzim 2011 dostávám výpověď v práci. Říkám si, jak to s Honzíkem vše zvládneme? Honzík začal chodit do speciální školky, o které jsem už zmínila. Ze začátku jsou problémy, že se mu nechce a pláče. Musí si ale zvyknout a vím, že se ve školce hezky a velmi dobře starají. Potřebuje péči logopedických pedagogů, které se mu tam dostává. Tímto děkuji našim paním učitelkám a zdravotním pracovnicím.

Vše se velmi zhoršuje.  Vracíme se na noc k plenám.  Přes den si zatím Honzík ještě řekne. Začíná se hrozně vztekat, když mu něco nejde tak, jak by chtěl. Možná si uvědomuje své nedostatky. To co uměl je najednou pryč.  Sám se už ani neobleče, nenají. Začal hrozně slinit. To ani jako miminko nedělal.

Měla jsem velkou radost, když se díky návštěvám logopedie zlepšil v řeči. I paní logopedka to viděla a chválila nás. Slovní zásoba se mu od května 2011 rozrostla na 100 slov a začínal používat dvouslovné věty.  Bohužel jak se Honzík začal zhoršovat, tak i slova pomalu ubývala. Nyní sotva řekne „mami".  Dorozumívá se jak malé dítě skřeky anebo žvatláním. Někdy ani nepochopím, co se mi snaží říct.

V listopadu 2011 jsme byli na pravidelné kontrole u neurologa. Naše paní doktorka měla podezření na neurodegenerativní onemocnění a odeslala nás proto na vyšetření do Prahy - Motol.

V prosinci 2011 se stále Honzík ve vývoji zhoršuje. Jednou byla to neděle se mi za celý den neudržel na nožkách celý den proležel v posteli, kde jsme si hráli a četli a prohlíželi knížky. To má velmi rád. Taky se rád dívá pohádky o mašinkách. Nejvíc se mu líbí o Mašince Tomášovi. K večeru už na tom byl lépe. Nevěděla jsem ale co se mohlo stát?

Vánoce 2011

Druhý den už byl v pořádku úplně a šel do školky. Já se stavila za naší paní doktorkou na neurologii, abych se jí zeptala, co se stalo. Paní doktorka mi dala zprávu, kterou posílala do nemocnice  Motol. Také zprávu, že nás nemocnice bude kontaktovat písemně k hospitalizaci a kontakt na nemocnici, ať se s nimi domluvím. Hned jsem volala do nemocnice a popsala Honzíkův zdravotní stav. Ani jsem si nemyslela, že nás přijmou na hospitalizaci už před vánoci, ale bohužel Honzík onemocněl se zánětem středního ucha a dostal antibiotika. S nemocnicí jsme se domluvili náhradní termínu, který byl v prosinci 2011.

S nadějí  jsem  jela s Honzíkem  do nemocnice Motol v Praze,  kde mu znovu udělali magnetickou rezonanci a potvrdili neurodegenerativní onemocnění.  Do té doby jsem doufala, že to nebude tak hrozné, ale psychicky jsem se zhroutila. Nevěděla jsem, jak se s tím mám smířit. Co budu dělat?  Ošetřující doktorka vám začne vysvětlovat, že když mu začne odumírat bílá kůra mozková, tak že může i UMŘÍT.  Je to strašné, když Vám zdravé dítě najednou onemocní. Pořád si říkám, proč zrovna já? Neprožila jsem si už dost…?

Po tomto zjištění mi lékařka řekla, že Honzíkovi musí udělat další vyšetření.  To vyšetření co mi moje mamka rozmlouvala - lumbální punkci. Řekla jsem si, že musím zjistit, proč se Honzík pořád zhoršuje a čím to je. Nedala jsem se odradit, i když jsem se s mamkou kvůli tomu pohádala. Nevěděla jsem, jestli Honzík vydrží 24 hodin po zákroku jen ležet, ale zvládl to. Zatím to byl jen začátek všech vyšetření. Nevěděla jsem, co nás ještě čeká. Lumbálka dopadla dobře. Vše je metabolicky v pořádku. Udělali nám všechna možná vyšetření, ale vše v normě. Ještě jsme byli na genetice, kde dělali různé odběry, ale na nic nepřišli.

Po návratu z nemocnice v zimě 2012 přestal Honzík úplně sám chodit. Chodí jen s pomocí a to velmi špatně. Při chůzi se opírá pouze o špičky prstů. Kdybych ho pustila, tak okamžitě spadne. Doma leze jen po čtyřech, i když s pády. Je velmi neohrabaný, proto jsme museli pořídit helmičku proti pádům. Ta mu schová skoro celou hlavičku. Pojišťovna nám ji schválila. Přestal sám jíst. Musím ho krmit jak malé miminko. S řečí je to také špatné. Pořád hrozně sliní. Stále se pokoušíme o to, aby chodil na záchod, ale hrozně se vzteká. Proto má plenky už na celý den.

V lednu 2012 jdu s výsledky na neurologii a s tím, že Honzík přestává chodit. Podala jsem návrh na pojišťovnu kvůli kočárku. Paní doktorka mi ukázala několik typů kočárků, ale na každý se něco doplácelo. Vybraly jsme kočárek Major Buggy, protože byl bez doplatku a s kompletním příslušenstvím. Kočárek nám  schválili. Byla jsem šťastná.  Honzík se přece jen pronese, váží  18kg. Těšila jsem se, až bude teplo, jak budeme chodit na procházky a výlety. Nyní je na tom Honzík hůř než v zimě a proto, potřebuje speciální zdravotní kočárek kvůli svému postižení.

Honzík zima 2012

V dubnu 2012 jsme jeli na kontrolu do Prahy Motol, kde jsme byli na genetice a na běžných vyšetřeních EEG, EMG. Stále nikdo neví, proč se vývoj zhoršuje. Trvá ale podezření na neurodegenerativní onemocnění z okruhu dědičných metabolických poruch. Proto nám ošetřující lékařka v nemocnici Motol objednává vyšetření na metabolické poruchy ve VFN v Praze, které podstupujeme v květnu 2012.  Honzíkovi zde udělali kožní biopsii a metabolické vyšetření.  Další dlouhé čekání na výsledky. Také dělali vyšetření na oční pozadí, kde je nález na mírnou atrofii terčů a makulopatii. To se ale ještě musí dovyšetřit v Olomouci. Dále nás posílají na rentgen ruky. Svědčí pro opožděný kostní věk. Závěr neurologického vyšetření je: výrazná PMR s regresem ve vývoji, paleocerebelární syndrom, hypersalivace, centrální kvadrupareza, epilepsie, rozvoj spasticky až rigidity.

V červenci 2012 si jedeme pro výsledky.  Mám strach, ale konečně snad budu vědět, jak na tom Honzík je a co nás čeká. Pan doktor mi řekl, že jsme s bývalým manželem měli špatný gen, který Honzík má a proto je na tom tak špatně. Však sama vidím, jak se chová a jak na tom je. Hrozné je, když se podívám po zpátku kdy chodil, byl zdravý …. mám slzy na krajíčku. Co mě teď čeká…? Jak se vyrovnat s tím, že je jiný? Nikdo Vám neporadí. Smířit se s tím nedá, jen naučit se s tím žít. Z výsledků kožní biopsie se dovídám, že máme vzácnou a zatím neléčitelnou nemoc.  Má hrozný název Neuronální cerodlipofuscinóza II. typu, ale je ještě třeba dalších odběrů, aby upřesnili průběh nemoci.  Má více poddruhů, takže další čekání na výsledky.

Učím se žít s nemocným dítětem. Potkalo nás to nejhorší, co mohlo a vybralo si to právě Honzíka. Každý mi říká, jak jsem silná,že by to nezvládli.  Když jsem ale sama, tak  brečím a říkám si, že to nezvládnu.  Ale musím, jsem tu přece pro něj. Nejvíc mě potěší, když se na mě podívá a usměje se. Je to moje sluníčko a dodává mi energii a sílu bojovat.

Růžovou budoucnost nemáme, ale pořád bojuji a snažím se pro Honzíka udělat všechno co je možné a v mých silách. Vím, že žije ve svém světě, ale dokud nějak vnímá, komunikuje a má z něčeho radost tak jsem šťastná J.

Prosím, jestli někdo máte takovou nemoc, ozvěte se. Budu ráda a děkuji.

Iva a Honzíček